από Rose Black Πεμ Αυγ 28, 2008 11:21 amΗ μεσογειακή αναιμία είναι μία από τις σοβαρότερες κληρονομικές παθήσεις και μια από τις χώρες που έχουν θρηνήσει πολλά θύματα είναι και η δική μας. Οποιοσδήποτε ξέρει κάποιον που πάσχει από μεσογειακή αναιμία γνωρίζει πολύ καλά το γολγοθά τόσο του ίδιου όσο και της οικογένειας του. Οι προηγούμενες γενιές είχαν τη δικαιολογία ότι δε γνώριζαν τη φύση της νόσου και δεν είχαν τα μέσα να ελέγξουν τις γεννήσεις παιδιών με μεσογειακή αναιμία. Σήμερα όμως δεν έχουμε καμία δικαιολογία...
Τι είναι η μεσογειακή αναιμία;Αλλιώς λέγεται β-θαλασσαιμία ή νόσος του Cooley. Πρόκειται για μια κληρονομική νόσο του αίματος. Τα άτομα που πάσχουν αδυνατούν να συνθέσουν τη φυσιολογική μορφή της αιμοσφαιρίνης, του κύριου συστατικού των ερυθρών αιμοσφαιρίων που μεταφέρει το οξυγόνο στους ιστούς, με αποτέλεσμα το σχηματισμό ανώμαλων ερυθροκυττάρων με μικρή διάρκεια ζωής. Στη σοβαρή μορφή της νόσου το 90% των ερυθροκυττάρων καταστρέφεται στο εσωτερικό του μυελού και το υπόλοιπο 10% που βγαίνει στην κυκλοφορία καταστρέφεται σύντομα στον σπλήνα.
Ποιά είναι τα συμπτώματα της νόσου;
Τα συμπτώματα ποικίλουν από ανύπαρκτα έως πολύ σοβαρά που απαιτούν συνεχείς μεταγγίσεις και απειλούν τη ζωή του ασθενούς.
Τι εννοούμε με τη λέξη «στίγμα»;
Το «στίγμα» φωτογραφίζει εκείνα τα άτομα που έχουν κληρονομήσει μια γενετική μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο, με αποτέλεσμα να είναι είτε απόλυτα υγιείς είτε να πάσχουν από ελαφρά αναιμία. Όσοι έχουν το 'στίγμα' δεν απαιτούν ούτε μεταγγίσεις αίματος, ούτε θεραπεία με σίδηρο παρά μόνο αν αποδειχτεί ότι έχουν έλλειμμα σιδήρου.
Ένα άτομο με «στίγμα» κινδυνεύει όμως να αποκτήσει παιδί με μεσογειακή αναιμία αν ο σύντροφος του έχει και αυτός 'στίγμα' και η πιθανότητα είναι 25%, δηλαδή μία στις τέσσερις. Επίσης στην ίδια περίπτωση το ζευγάρι έχει 50% πιθανότητα, δηλαδή μία στις δύο να αποκτήσει παιδί που και αυτό θα έχει το «στίγμα» και 25% το παιδί που θα γεννηθεί να είναι υγιές.
Αν ο σύντροφος δεν είναι φορέας, ο μόνος κίνδυνος για το παιδί είναι να γεννηθεί και αυτό με στίγμα με πιθανότητα 50%.
Ο μόνος ασφαλής τρόπος να μάθετε αν έχετε το «στίγμα» είναι μέσω μιας ειδικής διαδικασίας που λέγεται ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης και αν ξέρετε ότι κάποιος από την οικογένεια έχει το «στίγμα» καλό είναι να το διερευνήσετε. Είναι πολύ απλή εξέταση και το μόνο που χρειάζεται είναι ένα μικρό δείγμα αίματος.
Μπορούμε να αποφύγουμε τη γέννηση παιδιών με μεσογειακή αναιμία;Στη χώρα μας τα άτομα που έχουν «στίγμα» είναι αρκετά, σε κάποιες περιοχές μάλιστα το ποσοστό των φορέων μπορεί να φτάσει το 20%. Όπως αναφέραμε και προηγουμένως ένα ζευγάρι κινδυνεύει να αποκτήσει παιδί με μεσογειακή αναιμία μόνο αν και οι δύο γονείς έχουν το «στίγμα». Δυστυχώς δεν υπάρχει τρόπος να ξέρουμε πολύ νωρίς αν το έμβρυο που κυοφορείται πάσχει ή όχι. Ο μόνος τρόπος για να το μάθουμε είναι η αμνιοπαρακέντηση της εγκύου που γίνεται στο τέλος του πρώτου με αρχές του δεύτερου τριμήνου της κύησης. Αν διαπιστωθεί ότι το έμβρυο πάσχει, εναπόκειται στους γονείς η επιλογή διακοπής της κύησης ή όχι.
Όλοι θα έχετε ακουστά την παραπάνω ασθένεια...Έβαλα αυτές τις πληροφορίες γιατί είναι κάτι που επιρεάζει τη ζωή μου.όχι, δεν έχω μεσογειακή αναιμία, ίσως όμως να έχω το στίγμα. Αυτή είναι η περίπτωση μου:Αν ο σύντροφος δεν είναι φορέας, ο μόνος κίνδυνος για το παιδί είναι να γεννηθεί και αυτό με στίγμα με πιθανότητα 50%. Το στίγμα υπάρχει κυρίως σε παραθαλάσσια μέρη της Χαλκιδικής, όπως το χωριό μου, η Νικήτη και η Σάρτη. Σε αυτά τα μέρη, το στίγμα παιζει πολύ σημαντικό ρόλο στα "αισθηματικά" των κατοίκων, γιατί πρέπει να αν έχουν το στίγμα, να βρουν σύντροφο για να κάνουν παιδιά καθαρό...Όπως διαβάσατε παραπάνω αν έχουν και οι 2 το στίγμα...
Τι είναι η μεσογειακή αναιμία;Αλλιώς λέγεται β-θαλασσαιμία ή νόσος του Cooley. Πρόκειται για μια κληρονομική νόσο του αίματος. Τα άτομα που πάσχουν αδυνατούν να συνθέσουν τη φυσιολογική μορφή της αιμοσφαιρίνης, του κύριου συστατικού των ερυθρών αιμοσφαιρίων που μεταφέρει το οξυγόνο στους ιστούς, με αποτέλεσμα το σχηματισμό ανώμαλων ερυθροκυττάρων με μικρή διάρκεια ζωής. Στη σοβαρή μορφή της νόσου το 90% των ερυθροκυττάρων καταστρέφεται στο εσωτερικό του μυελού και το υπόλοιπο 10% που βγαίνει στην κυκλοφορία καταστρέφεται σύντομα στον σπλήνα.
Ποιά είναι τα συμπτώματα της νόσου;
Τα συμπτώματα ποικίλουν από ανύπαρκτα έως πολύ σοβαρά που απαιτούν συνεχείς μεταγγίσεις και απειλούν τη ζωή του ασθενούς.
Τι εννοούμε με τη λέξη «στίγμα»;
Το «στίγμα» φωτογραφίζει εκείνα τα άτομα που έχουν κληρονομήσει μια γενετική μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο, με αποτέλεσμα να είναι είτε απόλυτα υγιείς είτε να πάσχουν από ελαφρά αναιμία. Όσοι έχουν το 'στίγμα' δεν απαιτούν ούτε μεταγγίσεις αίματος, ούτε θεραπεία με σίδηρο παρά μόνο αν αποδειχτεί ότι έχουν έλλειμμα σιδήρου.
Ένα άτομο με «στίγμα» κινδυνεύει όμως να αποκτήσει παιδί με μεσογειακή αναιμία αν ο σύντροφος του έχει και αυτός 'στίγμα' και η πιθανότητα είναι 25%, δηλαδή μία στις τέσσερις. Επίσης στην ίδια περίπτωση το ζευγάρι έχει 50% πιθανότητα, δηλαδή μία στις δύο να αποκτήσει παιδί που και αυτό θα έχει το «στίγμα» και 25% το παιδί που θα γεννηθεί να είναι υγιές.
Αν ο σύντροφος δεν είναι φορέας, ο μόνος κίνδυνος για το παιδί είναι να γεννηθεί και αυτό με στίγμα με πιθανότητα 50%.
Ο μόνος ασφαλής τρόπος να μάθετε αν έχετε το «στίγμα» είναι μέσω μιας ειδικής διαδικασίας που λέγεται ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης και αν ξέρετε ότι κάποιος από την οικογένεια έχει το «στίγμα» καλό είναι να το διερευνήσετε. Είναι πολύ απλή εξέταση και το μόνο που χρειάζεται είναι ένα μικρό δείγμα αίματος.
Μπορούμε να αποφύγουμε τη γέννηση παιδιών με μεσογειακή αναιμία;Στη χώρα μας τα άτομα που έχουν «στίγμα» είναι αρκετά, σε κάποιες περιοχές μάλιστα το ποσοστό των φορέων μπορεί να φτάσει το 20%. Όπως αναφέραμε και προηγουμένως ένα ζευγάρι κινδυνεύει να αποκτήσει παιδί με μεσογειακή αναιμία μόνο αν και οι δύο γονείς έχουν το «στίγμα». Δυστυχώς δεν υπάρχει τρόπος να ξέρουμε πολύ νωρίς αν το έμβρυο που κυοφορείται πάσχει ή όχι. Ο μόνος τρόπος για να το μάθουμε είναι η αμνιοπαρακέντηση της εγκύου που γίνεται στο τέλος του πρώτου με αρχές του δεύτερου τριμήνου της κύησης. Αν διαπιστωθεί ότι το έμβρυο πάσχει, εναπόκειται στους γονείς η επιλογή διακοπής της κύησης ή όχι.
Όλοι θα έχετε ακουστά την παραπάνω ασθένεια...Έβαλα αυτές τις πληροφορίες γιατί είναι κάτι που επιρεάζει τη ζωή μου.όχι, δεν έχω μεσογειακή αναιμία, ίσως όμως να έχω το στίγμα. Αυτή είναι η περίπτωση μου:Αν ο σύντροφος δεν είναι φορέας, ο μόνος κίνδυνος για το παιδί είναι να γεννηθεί και αυτό με στίγμα με πιθανότητα 50%. Το στίγμα υπάρχει κυρίως σε παραθαλάσσια μέρη της Χαλκιδικής, όπως το χωριό μου, η Νικήτη και η Σάρτη. Σε αυτά τα μέρη, το στίγμα παιζει πολύ σημαντικό ρόλο στα "αισθηματικά" των κατοίκων, γιατί πρέπει να αν έχουν το στίγμα, να βρουν σύντροφο για να κάνουν παιδιά καθαρό...Όπως διαβάσατε παραπάνω αν έχουν και οι 2 το στίγμα...
το "συντροφος" ειναι μια απολυτα αποδεκτη λεξη που αντιπροσωπευει και τα ανυπανδρα και τα παντρεμενα ζευγαρια. αντιθετως το "συζυγος" αντιπροσωπευει μονο να τελευταια. απ' οτι ξερω παιδια μπορει να κανει ο καθενας, ανυπανδρος ή οχι. το αρθρο για να αντιπροσωπευει ολους πρεπει να χρησημοποιει τη λεξη "συντροφος".
